Dacă pe buletinul genetic apare o variantă patogenă sau probabil patogenă în BRIP1, RAD51C ori RAD51D, cere o consultație de genetică medicală. Rezultatul poate schimba planul de prevenție, în funcție de gena implicată și de istoricul familiei. Ia buletinul complet. Dacă rezultatul este marcat „variantă cu semnificație incertă” sau VUS, cere să ți se explice cum va fi urmărită clasificarea. O variantă incertă nu justifică singură o operație preventivă. Până se clarifică rezultatul, deciziile se bazează pe alți factori de risc deja stabiliți. ACMG/AMP NICE NG241 · Ghidul site-ului despre consilierea genetică
Ce poate schimba planul de prevenție
Specialistul ține cont de gena și varianta exactă, de vârsta ta și de cancerele diagnosticate în familie, inclusiv de vârsta rudelor la diagnostic. Întreabă care este riscul tău estimat și dacă există recomandări separate pentru sănătatea sânilor sau pentru testarea rudelor. NICE NG241
Când se discută operația
Ghidul britanic NICE include îndepărtarea ambelor trompe și ovare, de regulă nu înainte de 45 de ani, pentru purtătoarele de variante patogene în aceste gene al căror risc estimat de cancer ovarian pe parcursul vieții este de cel puțin 5%. NICE recomandă ca operația preventivă să fie oferită persoanelor care și-au încheiat planurile de a avea copii sau au decis să nu conceapă pe cale naturală. Momentul depinde de evaluarea individuală și de planurile de sarcină. Dacă nu ai ajuns la menopauză, operația o va declanșa. Întreabă cum se pregătesc fertilitatea și îngrijirea după operație, inclusiv dacă terapia hormonală este potrivită pentru tine. NICE NG241, tabelul 5
Ce stabilești dacă amâni decizia
Cere un plan scris cu data la care revii pentru reevaluare. În ghidul NICE, echipa de specialitate poate lua în considerare supravegherea pentru anumite persoane eligibile care amână sau aleg să nu facă operația. Întreabă dacă te încadrezi, ce limite are urmărirea și ce simptome trebuie să raportezi între vizite. Supravegherea nu reduce riscul de a dezvolta cancer ovarian. Notează cine coordonează planul și ce rezultate noi din familie ar trebui să îi comunici. NICE NG241
Programare la consultație
Pentru o programare la Dr. Rodica Nagy, sună la recepția GinEcho și precizează numele medicului.