Ce înseamnă „risc crescut”
Un rezultat pozitiv indică un risc crescut pentru afecțiunea analizată, fără să confirme că bebelușul o are. Probabilitatea ca un rezultat pozitiv să se confirme se numește valoare predictivă pozitivă. Ea depinde de afecțiune, de cât de frecvent apare în grupul testat, de vârsta ta și de performanța testului. Procentul de acuratețe prezentat de laborator nu reprezintă automat probabilitatea ca bebelușul tău să aibă afecțiunea.
Nu lua decizii ireversibile numai pe baza NIPT. ACOG recomandă consiliere genetică, ecografie anatomică detaliată și oferirea unui test diagnostic.
Cum se poate confirma rezultatul
Biopsia de vilozități coriale presupune recoltarea unei probe din placentă, iar amniocenteza, a unei probe de lichid amniotic. Analizele genetice făcute pe aceste probe pot confirma sau exclude afecțiunea suspectată, în limitele testului ales. Momentul, avantajele și riscurile diferă. Alegerea se face după consiliere și ține cont de vârsta sarcinii și de ecografie.
Efectuarea unui alt test de screening nu oferă aceeași certitudine ca un test diagnostic. Dublul test, NIPT și morfologia au roluri diferite.
Ce înseamnă rezultat neconcludent
Un rezultat „no call” sau imposibil de raportat înseamnă că laboratorul nu a putut oferi un rezultat interpretabil. Nu este echivalent cu un rezultat cu risc scăzut. Uneori cauza este o fracție fetală mică: proporția de ADN provenit din placentă în proba de sânge este insuficientă pentru analiză. Un rezultat neconcludent poate avea cauze tehnice, poate apărea dacă testarea este prea timpurie sau poate fi legat de factori materni ori placentari și se asociază în unele situații cu risc mai mare pentru un număr anormal de cromozomi.
ACOG recomandă consiliere genetică, ecografie completă și oferirea testării diagnostice. Repetarea NIPT poate fi discutată în anumite situații, dar poate întârzia diagnosticul și poate eșua din nou.
Rolul ecografiei
Ecografia poate identifica markeri sau malformații și ajută la alegerea investigației, dar o ecografie normală nu anulează automat un rezultat pozitiv. Invers, un NIPT cu risc scăzut nu înlocuiește ecografiile recomandate pentru examinarea anatomiei bebelușului.
La screeningul prenatal, adu raportul complet, inclusiv fracția fetală dacă este raportată, metoda și cromozomii analizați.
Întrebări pentru consiliere
Întreabă cât de probabil este să se confirme rezultatul pentru afecțiunea raportată, ce ar putea explica un fals pozitiv, ce test diagnostic este disponibil și când, ce poate arăta ecografia și cât timp ai pentru decizie. Testele pentru cromozomii sexuali sau pentru mici fragmente cromozomiale lipsă, numite microdeleții, au performanțe diferite de cele pentru trisomiile frecvente. Cere explicații pentru rezultatul specific din raportul tău.
Poți cere o explicație scrisă a opțiunilor și o nouă discuție dacă ai nevoie să revii asupra întrebărilor înainte de a decide.
De ce un rezultat pozitiv poate să nu se confirme
ADN-ul analizat reflectă în principal placenta, iar placenta și fătul nu au întotdeauna exact aceeași compoziție cromozomială. Celule cu cromozomi diferiți prezente numai în placentă, pierderea timpurie a unuia dintre gemeni sau particularități cromozomiale ale mamei și, rar, alte situații medicale pot contribui la un rezultat neașteptat. Aceste explicații nu se pot diferenția din scorul de risc singur.
Raportul complet contează: afecțiunea testată, fracția fetală, tipul rezultatului și limitele laboratorului pot schimba consilierea. Dacă testul diagnostic este normal după un NIPT pozitiv, specialistul explică dacă mai este necesară evaluarea placentei, a mamei sau doar monitorizarea obișnuită. Ai dreptul să accepți ori să refuzi testarea invazivă după ce primești informațiile necesare, fără presiune asupra deciziei tale, dar este important să înțelegi ce incertitudine rămâne în fiecare variantă.
Surse medicale
Programare la consultație
Pentru o programare la Dr. Rodica Nagy, sună la recepția GinEcho și precizează numele medicului.