Dacă buletinul NIPT menționează un risc crescut pentru deleția 22q11.2, cere o discuție cu un medic de medicină fetală și un genetician. Deleția înseamnă lipsa unui fragment din cromozomul 22 și poate fi asociată cu sindromul numit și DiGeorge. NIPT caută un semnal în fragmentele de ADN din sângele matern. Pentru a afla dacă fătul are deleția este nevoie de o analiză de diagnostic potrivită. SMFM, ghid actualizat · Recomandări prenatale pentru deleția 22q11.2
Ce clarifici la consultație
Adu buletinul complet și rapoartele ecografice. Întreabă ce regiune a analizat laboratorul și dacă raportul sugerează de unde provine semnalul. Fragmentele de ADN din sânge provin atât de la mamă, cât și din placentă. Dacă testarea fetală nu confirmă deleția, echipa poate discuta dacă este utilă testarea maternă. Recomandări prenatale pentru deleția 22q11.2
Ce test poate răspunde la întrebarea despre făt
Echipa îți poate explica opțiunile de recoltare prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză, în funcție de vârsta sarcinii și de situația ta. Întreabă ce metodă va folosi laboratorul pentru a căuta fragmentul lipsă. Microarray-ul cromozomial este metoda de laborator recomandată pentru confirmarea prenatală a acestei deleții. Poate detecta pierderi prea mici pentru cariotipul obișnuit. Repetarea NIPT nu confirmă dacă fătul are deleția. Cere să ți se explice ce poate detecta metoda propusă, cât durează și ce riscuri are recoltarea. Pentru context, vezi ghidul despre cariotip, microarray și exom prenatal. Recomandări prenatale pentru deleția 22q11.2
Ce pot arăta ecografiile dacă deleția se confirmă
Medicul poate recomanda o ecografie detaliată și o ecocardiografie fetală pentru a verifica inima și alte structuri. Imaginile ajută echipa să pregătească îngrijirea după naștere. O ecografie fără modificări nu exclude deleția și nu poate prezice toate manifestările copilului. Întreabă când primești rezultatul genetic, cine îl interpretează împreună cu imaginile și ce informații trebuie transmise echipei care va îngriji copilul. Recomandări prenatale pentru deleția 22q11.2
Programare la consultație
Pentru o programare la Dr. Rodica Nagy, sună la recepția GinEcho și precizează numele medicului.