Dacă urologul suspectează că lipsesc canalele deferente sau a identificat o obstrucție fără cauză clară, poate recomanda testarea genei CFTR. Canalele deferente transportă spermatozoizii către uretră. Unele variante ale genei CFTR sunt asociate cu absența acestor canale. Testarea poate ajuta atât la explicarea rezultatului, cât și la evaluarea riscului genetic pentru un copil. AUA și ASRM, ghid pentru infertilitatea masculină
De ce contează dacă problema este o obstrucție
Azoospermia înseamnă că în proba de spermă nu s-au găsit spermatozoizi. Uneori, testiculele produc spermatozoizi, dar aceștia nu pot ajunge în ejaculat. Alteori, problema este producția lor. Urologul interpretează spermograma împreună cu examenul și celelalte analize înainte de a alege testele genetice potrivite. Pentru context, vezi ghidul despre spermogramă. AUA și ASRM
Ce discuți dacă testul identifică o variantă
Ia buletinul complet la consultația de genetică. Întreabă ce înseamnă varianta identificată, ce poate exclude metoda și dacă analiza a inclus varianta 5T. Dacă rezultatul identifică o variantă CFTR relevantă clinic, ghidul AUA/ASRM recomandă evaluarea genetică a partenerei biologice. Unele combinații de variante pot duce la fibroză chistică sau la alte manifestări legate de CFTR. Riscul se estimează din rezultatele ambilor parteneri și depinde de variantele exacte. Un rezultat incert trebuie clarificat înainte să fie folosit pentru decizii reproductive. AUA și ASRM
Ce clarifici înainte de recoltare sau ICSI
Întreabă dacă recoltarea spermatozoizilor este posibilă și ce opțiuni există dacă se obțin. Dacă echipa propune ICSI, adică injectarea unui spermatozoid într-un ovocit, discută separat cu geneticianul despre riscul de transmitere și ce opțiuni de testare ar putea fi potrivite. Notează cine interpretează rezultatele împreună și ce informații mai sunt necesare înainte de decizie. AUA și ASRM
Programare la consultație
Pentru o programare la Dr. Rodica Nagy, sună la recepția GinEcho și precizează numele medicului.